segunda-feira, novembro 19, 2007

meu querido diário... genético?

Diretamente do Jornal da Ciência de hoje copia esta reportagem:
Amy Harmon escreve para "The New York Times":
A exploração do genoma humano é algo que durante muito tempo está restrito aos cientistas nos laboratórios de pesquisa. Mas isto está prestes a mudar. Uma nova indústria está capitalizando a queda dos custos da tecnologia de exames genéticos para oferecer às pessoas um acesso sem precedentes - e sem intermediários - ao seu próprio DNA.Por apenas US$ 1.000 e uma amostra de saliva, qualquer pessoa poderá se inscrever para descobrir o que a ciência sabe a respeito da maneira como os bilhões de bits do seu código biológico moldaram-na como um indivíduo. Três companhias já anunciaram planos para comercializar tais serviços.Quando me ofereceram a oportunidade de ser uma das primeiras pessoas a usar um desses serviços, eu concordei, mas com algumas reservas. E se eu descobrisse ser provável que morresse jovem? Ou que eu pudesse ter passado um gene indesejável para a minha filha? E, para falar em algo mais pragmático, e se no futuro uma companhia de seguros ou um empregador usasse tal informação contra mim?Mas, três semanas depois, eu já estava meio viciada na comunhão diária com os meus genes (uma questão recorrente: tal vício seria genético?).Por exemplo, as minhas mãos doeram no dia seguinte. Assim, naturalmente, eu chequei o meu DNA.Seria esse o primeiro sinal de que eu herdara a artrite que retorceu os dedos trabalhadores da minha avó paterna? Acessando a minha conta na 23andMe, a companhia pioneira que agora tem a custódia do meu código biológico, digitei a minha pergunta no Genome Explorer e cliquei em "return" ("retonar"). Basicamente, o que eu estava fazendo era uma "googlada" no meu próprio DNA.Passei horas todos os dias fazendo apenas isso, à medida que eram anunciados quase que diariamente novos estudos vinculando trechos de DNA a doenças e a características como aparência, temperamento e comportamento. Às vezes, o fato de surfar no meu genoma causou aquele mesmo choque de reconhecimento que ocorre quando alguém vê a si próprio inesperadamente no espelho.Quando cresci, eu me recusei a beber leite. Agora, fiquei sabendo que o meu DNA carece da mutação que facilita a digestão de leite pelos adultos, algo que tornou-se comum entre os europeus após a domesticação das vacas.Mas a experiência fez também com que eu questionasse as suposições sobre mim mesmo. Aparentemente eu não tenho predisposição para boa memória verbal, embora sempre tenha me orgulhado da minha capacidade de lembrar de ditados e citações. Será que eu deveria gravar mais as minhas entrevistas? Decidi que não; sou boa com citações. Venho praticando há anos. Lembrei a mim mesmo que o DNA não é a palavra definitiva.Não gosto de couve-de-bruxelas. Quem sabia que isso era genético? Mas eu tenho o fragmento de DNA que me confere a capacidade de sentir o gosto de uma substância que faz com que as verduras e legumes apresentem sabor amargo. Sou diferente das pessoas que não sentem o sabor amargo - pessoas que, na verdade, gostam de couve-de-bruxelas - devido a uma única diferença no nosso alfabeto genético de quatro letras: em algum lugar no cromossomo humano sete, eu tenho um G onde elas têm um C.Esta é apenas uma das cerca de dez milhões de diferenças, conhecidas como polimorfismo de nucleotídeo único (SNP, na sigla em inglês), espalhadas pelos 23 pares de cromossomos humanos nos quais a 23andMe inspirou-se para adotar este nome. A companhia criou uma lista dos meus "genótipos" - ACs, CCs, CTs e assim por diante, com base nas versões de SNP que possuo na minha coleção de pares de cromossomos.Por exemplo, tragicamente eu não conto com a predisposição para comer alimentos gordurosos sem ganhar peso. Mas pessoas que, como eu, são GG no SNP conhecido pelos geneticistas como rs3751812 são 2,9 quilos mais leves, em média, do que as AAs. Obrigado, rs3751812!E caso uma descoberta recente seja verdadeira, o meu GG no rs6602024 significa que sou além disso 4,5 quilos mais magra do que aqueles cujo código genético apresenta uma soletração diferente. Boas novas, exceto pelo fato de eu agora só poder culpar a minha preguiça pelo fato de não caber mais nas calças que usava antes da gravidez.E, embora haja grande controvérsia quanto ao papel que os genes desempenham na determinação da inteligência, foi difícil resistir a dar uma espiada nos SNPs que vêm sendo vinculados - mas de forma tênue – ao QI. Três me são favoráveis, três contrários. Mas encontrei esperança em um estudo divulgado na semana passada que descreve um SNP intensamente vinculado a um aumento do QI de bebês que são amamentados.Bebês com a forma CC ou CG de SNP aparentemente beneficiam-se de um ácido graxo encontrado apenas no leite materno, mas, os que têm a forma GG, não gozam desse benefício. O meu genótipo CC significa que eu me tornei candidata a um aumento de seis pontos no QI quando a minha mãe me amamentou. E, como, segundo as leis da genética, a minha filha necessariamente herdou um dos meus Cs, ela também se beneficiará do fato de eu tê-la amamentado. E, por falar nisso, onde foi mesmo que coloquei aquelas fichas de inscrição para a pré-escola?Eu nem sempre me senti confortável com relação ao meu genoma. Antes de cuspir no recipiente, liguei para várias grandes companhias de seguro para verificar se estaria prejudicando as minhas chances de conseguir cobertura. Elas disseram que não, mas isso é agora, quando quase ninguém conta com tais informações sobre a própria estrutura genética. Dentro de cinco anos, caso companhias como a 23andMe tenham sucesso, muito mais gente terá acesso a tais informações. E o que as companhias de seguro desejam saber não é exatamente o risco relativo do indivíduo contrair doenças?No mês passado, sozinha em uma sala da sede da 23andMe em Mountain View, na Califórnia, tendo pela primeira vez a minha senha, eu falei umas coisas meio sem sentido (propensão genética?) e caminhei pelo corredor para saber das novidades. Assim que visse os meus resultados, jamais poderia voltar atrás. Eu havia me preparado para o pior que pudesse descobrir naquele dia. Mas e se algo ainda pior surgisse amanhã?Alguns fornecedores de serviços de saúde argumentam que a população não está preparada para tais informações e que seria irresponsável fornecer tais dados sem a presença de um especialista que ajudasse a inserir esse conhecimento no seu devido contexto. E, em determinados momentos, enquanto reunia a coragem para avaliar os riscos que tenho de sofrer de câncer de mama ou Alzheimer, pude ver que tal argumentação faz sentido.A Navigenics, uma das companhias que deseja comercializar informações pessoais referentes ao DNA, tem a intenção de fornecer uma consulta telefônica com um conselheiro genético no momento de entregar os resultados. O serviço prestado pela companhia custa US$ 2.500 e ela a princípio fornecerá dados sobre 20 doenças.A DeCode Genetics e a 23andMe vão oferecer orientações. Todas as três companhias estão apostando que as pessoas desejarão informações instantâneas sobre novas descobertas. Eu sei que jamais conseguiria deixar escapar a oportunidade de preencher uma lacuna no meu quebra-cabeça genético.Decidi não submeter o DNA da minha filha ao exame - pelo menos não agora - porque não quero encarar nada a seu respeito como sendo predestinado.Se ela desejar tocar piano, quem se importa se não tiver uma afinação perfeita? Se quiser participar de uma corrida de cem metros rasos, para que saber se ela carece do gene característico dos velocistas? E será que eu realmente desejo saber - será que ela realmente gostaria de saber algum dia - que genes herdou de determinado genitor, avô ou avó?Mas não estou livre. O que quer que esteja espreitando nos meus genes, esteve lá durante toda a minha vida. Não olhar para isso seria como rejeitar alguma parte fundamental de mim mesmo. Compelida a saber (tendência genética?), naveguei rapidamente pelas telas de advertência do site. Li que não haveria nenhuma informação definitiva, e que novas descobertas poderia reverter as informações que eu recebesse neste momento. Ainda que o site me informasse que o meu risco de desenvolver uma doença fosse alto, poderia acontecer de não haver nada a ser feito quanto a isso, e, além do mais, eu não deveria encarar a informação como um diagnóstico médico. "Se, após levar esses fatores em consideração, você ainda desejar ver os seus resultados, clique aqui", informou a tela.Eu cliquei.Assim como outros usuários dos serviços da 23andMe, o meu primeiro impulso foi olhar as partes do código genético associadas às doenças que mais temo.Mas, ao me deparar com o gráfico de barras que mostra os genes bons em verde e os ruins em vermelho, tive uma sensação perversa de realização. O meu risco de desenvolver câncer do seio não é maior do que o da média, da mesma forma como o meu risco de padecer de Alzheimer. Vi que tenho uma tendência 23% menor do que a maioria das pessoas de sofrer de diabetes Tipo 2. E o risco de ficar paralisada devido a esclerose múltipla é quase nulo. Apresento um risco três vezes mais do que o indivíduo médio de sofrer da doença de Crohn, mas, ainda assim, a chance de que isso ocorra é inferior a 1%.Em suma, deparei-me com uma notável saúde genética, e eu sequer tinha freqüentado a academia nos últimos meses!Mesmo assim, o simples fato de estudar o meu DNA me deixou mais consciente dos riscos básicos de saúde que todos nós corremos. Abandonei o meu hábito de comer meus chocolates M&M no meio da tarde. E, a seguir, abri o meu Jornal Genético na parte relativa a doenças cardíacas para descobrir que tenho uma propensão 23% superior à média de sofrer um ataque cardíaco."Escolhas de estilos saudáveis de vida desempenham um grande papel em prevenir as obstruções que levam a ataques cardíacos", foi o que o site me informou.Obrigado, Jornal Gene. Mas de alguma forma até esse conselho banal soou mais forte quando a advertência veio do meu próprio DNA.De volta a Nova York, segui para a academia de ginástica, apesar de uma reportagem urgente que tinha que escrever, e das ainda não preenchidas fichas de inscrição pré-escolares da minha filha. Agora pelo menos sei que tenho mais tempo. Descobri um SNP que provavelmente indica uma grande longevidade.Mas, naquilo que passei a aceitar como sendo a lei genômica das médias, logo descobri que poderia muito bem passar esses anos extra de vida cega. Segundo os SNPs para degeneração macular que pesquisei na área do Genome Explorer do site da 23andMe, eu corro um risco quase cem vezes maior de desenvolver esta doença do que alguém que apresenta a mais favorável combinação A-C-G-T.E, ao contrário do conselho padrão do tipo alimentação-saudável-e-exercícios referente à saúde cardíaca, neste caso não há muito que eu possa fazer. Mesmo assim, achei o conhecimento a respeito do meu futuro potencial estranhamente confortador, ainda quando ele não se encaixava com aquilo que eu desejara. Pelo menos o meu risco de ter os dedos retorcidos quando for idosa não é grande como eu temia. Eu não tenho o SNP para artrite.Talvez eu simplesmente esteja digitando demais o teclado do computador.
(Tradução:Uol)(The New York Times, Uol.com/Mídia Global, 17/11)
artigo original aqui

quinta-feira, novembro 08, 2007

23 pares e mais um pouco...

Divulgação: hoje recebi um email informando sobre o nascimento de um blog sobre genes, genomas e a natureza humana. Batizado de 23 pares, apresenta-se o blog da Márcia Triunfol, bióloga, divulgadora de ciências e "n" outras habilidades, experiências e interesses, conforme ela comenta no "post" de inauguração "Coffee-Lattes, com muita espuma". O via gene deseja muito sucesso a mais esta iniciativa em prol da divulgação científica.
ana cláudia